Τί είναι ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (NIPT ή cell free DNA);
Πρόκειται για καινοτόμο μέθοδο διαλογής (screening test), η οποία στοχεύει στην εξέταση του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας έτσι ώστε να ανιχνευθούν οι πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards και το σύνδρομο Patau, ανευπλοειδίες των χρωμοσωμάτων του φύλου και κάποια μικροελλειπτικά σύνδρομα.
Ποια είναι τα συγκριτικά πλεονεκτήματα αυτού του τεστ;
- Δεν ενέχει κίνδυνο αποβολής καθώς πρόκειται για μη επεμβατικό έλεγχο, ο οποίος απαιτεί απλώς τη λήψη αίματος από τη μητέρα.
- Έχει υψηλότατη διαγνωστική ακρίβεια καθώς μπορεί να εντοπίσει >99% των εμβρύων με σύνδρομο Down, 97% των εμβρύων με σύνδρομο Edwardsκαι 92% με σύνδρομο Patau.
- Εφαρμόζεται σε μονήρεις και δίδυμες κυήσεις καθώς και σε κυήσεις εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) και δανεικού ωαρίου (donoregg).
Πώς γίνεται το τεστ;
Βασική προϋπόθεση είναι η υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου για την επιβεβαίωση της καρδιακής λειτουργίας και τον αποκλεισμό εμφανών δομικών ανωμαλιών. Ακολουθεί λήψη αίματος από τη μητέρα και αποστολή του δείγματος με ασφάλεια σε αξιόπιστο εργαστήριο του εξωτερικού.
Είναι διαγνωστικό τεστ;
Προσοχή δεν αποτελεί διαγνωστική μέθοδο αλλά μέθοδο διαλογής (screening test) με μεγαλύτερη ακρίβεια από τον καθιερωμένο συνδυαστικό προγεννητικό έλεγχο.
Το αποτέλεσμα του τεστ που θα λάβει η μητέρα χαρακτηρίζεται ως χαμηλού ή υψηλού κινδύνου.
Αν το αποτέλεσμα είναι χαμηλού κινδύνου, σημαίνει ότι το ρίσκο για χρωμοσωμικες ανωμαλίες που προσδιορίστηκε από το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας μειώνεται ακόμα περισσότερο. Το κλάσμα του εμβρυϊκού αίματος που ανιχνεύεται στο μητρικό αίμα (fetal fraction) έχει σημασία για την ορθή ερμηνεία του αποτελέσματος. Όσο μεγαλύτερο είναι το κλάσμα αυτό, τόσο περισσότερο μειώνεται το ρίσκο, με τη μέγιστη μείωση να σημειώνεται με fetal fraction μεγαλύτερο από 9%.
Στην περίπτωση αποτελέσματος υψηλού κινδύνου συστήνεται προς επιβεβαίωση διαγνωστικός επεμβατικός έλεγχος της κύησης (λήψη τροφοβλάστης, αμνιοπαρακέντηση).
Χρειάζεται συμπληρωματικός υπερηχογραφικός έλεγχος ή αλλά τεστ στην εγκυμοσύνη;
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος δεν παρέχει πληροφορίες για όλες τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες, πέρα από τις κλασικές στις οποίες στοχεύει, καθώς και για σπάνια γενετικά σύνδρομα. Επίσης δεν παρέχει καμία πληροφορία για σοβαρές μεμονωμένες ανατομικές ανωμαλίες ή προβλήματα ανάπτυξης του εμβρύου.
Στη λογική αυτή αν από τον υπερηχογραφικό έλεγχο του πρώτου τριμήνου η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας είναι ιδιαίτερα αυξημένη (μεγαλύτερη από 3,5 mm), βρεθούν μείζονες ανατομικές ανωμαλίες ή το τελικό ρίσκο για χρωμοσωμικες ανωμαλίες είναι υψηλό, γίνεται σύσταση για επεμβατικό έλεγχο της εγκυμοσύνης (λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση).
Ως εκ τούτου είναι απαραίτητο να τηρείται ο τακτικός υπερηχογραφικός έλεγχος της εγκυμοσύνης.
Πότε έχουμε το αποτέλεσμα;
Το αποτέλεσμα από το τεστ είναι διαθέσιμο συνήθως σε 10-14 ημέρες.
Σε ένα μικρό ποσοστό (1-5%) δεν προκύπτει αποτέλεσμα και αυτό συνήθως οφείλεται σε τεχνικό πρόβλημα κατά την ανάλυση του δείγματος (χαμηλό κλάσμα εμβρυϊκού DNA στο αίμα της μητέρας). Στην περίπτωση αυτή επαναλαμβάνεται, χωρίς επιπλέον κόστος, η διαδικασία αιμοληψίας και αναμένουνε καταληκτικά αποτελέσματα σε ποσοστό 60 – 70%.
